ГЕНЕТИКАЛЫҚ АУРУЛАР ТУРАЛЫ АҚПАРАТТЫ АЛУ ҮШІН АННОТАЦИЯЛАНҒАН МЕДИЦИНАЛЫҚ МӘТІНДЕР КОРПУСЫН ҚҰРУ

Мақалада экзомдық секвенирлеу нәтижелері бойынша алынған орыс тіліндегі клиникалық мәтіндерден құралған аннотацияланған корпус ұсынылады. Аталған корпус гендерге, мутацияларға, тұқым қуалайтын ауруларға, фенотиптік белгілерге және олардың клиникалық маңыздылығына қатысты атаулы нысандар мен семантикалық байланыстарды автоматты түрде анықтау міндеттерін қолдау мақсатында әзірленген. Корпусты қалыптастыру барысында нақты клиникалық экзомдық секвенирлеу есептері пайдаланылып, деректер алдын ала анонимдендіру және мәтінді нормалау кезеңдерінен өткізілді. Таңбалау үдерісінде HGVS, OMIM, ClinVar және HPO сияқты халықаралық стандарттар мен білім базалары басшылыққа алынып, биомедициналық ақпараттың бірізділігі мен дәлдігі қамтамасыз етілді. Корпуста 25 000-нан астам биомедициналық нысан және 6000-нан астам семантикалық байланыс қамтылып, бұл оны көлемі мен мазмұны жағынан клиникалық генетика саласындағы маңызды ресурсқа айналдырады. Аннотациялау бірнеше сарапшының қатысуымен қолмен жүргізіліп, нәтижелер кросс-тексеру арқылы салыстырылды, сондай-ақ аннотациялаушылар арасындағы келісім деңгейі арнайы метрикалар арқылы бағаланды. Алынған нәтижелер корпустың жоғары сапасын және сенімділігін көрсетеді. Дайын корпус медициналық генетика саласындағы табиғи тілді өңдеу модельдерін оқыту мен бағалауға, клиникалық шешім қабылдауды қолдау жүйелерін дамытуға және генетикалық деректерді құрылымдауға арналған қолданбалы зерттеулерде тиімді пайдалануға мүмкіндік береді.

1. Rare Diseases International. Rare Diseases International (online). URL: https://rarediseasesinternational.org (accessed: 13.11.2025).

2. Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A., et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 28, 165–173 (2020).

3. Wang, Y., Wang, L., Rastegar-Mojarad, M., et al. Clinical information extraction applications: A literature review. Journal of Biomedical Informatics, 103, 103466 (2020).

4. Cohen, T., Whitfield, G., and Xu, H. Extracting genetic variant information from the literature. Database (Oxford), 2020, baz158 (2020).

5. Bangalore, S., Hegde, H., Bharadwaj, A., et al. Extraction and normalization of mutations in free text using biomedical named entity recognition models. Bioinformatics, 37 (7), 949–957 (2021).

6. Névéol, A., Zweigenbaum, P., and Roberts, A. Clinical natural language processing in 2020: State of the art and future challenges. Journal of Biomedical Informatics, 110, 103604 (2020).

7. Yoon, W., Lee, J., Kim, S., et al. Pre-trained language models for biomedical natural language processing. Briefings in Bioinformatics, 22 (6), 1686–1702 (2020).

8. Li, M., Lu, Y., Shen, H., et al. BioCreative V CDR task corpus: a resource for chemical disease relation extraction. Database, 2016, baw068 (2016).

9. Bada, M., Eckert, M., Evans, D., et al. Concept annotation in the CRAFT corpus. BMC Bioinformatics, 13 (1), 161 (2012).

10. Zhao, W., Wu, X., Ma, Y., et al. BioRED: A biomedical relation extraction dataset for complex relation types. Bioinformatics, 38 (8), 2210–2216 (2022).

11. Gurulingappa, H., Mateen, A., and Dima, A. NEREL-BIO: A new resource for biomedical named entity recognition and classification in Russian. Proceedings of the LREC Conference (2024).

12. Tutubalina, E., Miftahutdinov, Z., Nikolenko, S., and Panchenko, A. Named entity recognition in Russian: Data, analysis, and model. Proceedings of the EMNLP Conference, 5284–5295 (2020).

13. den Dunnen, J.T., and Antonarakis, S.E. Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: a discussion. Human Mutation, 15 (1), 7–12 (2000).

14. Lee, J., Yoon, W., Kim, S., et al. BioBERT: a pre-trained biomedical language representation model for biomedical text mining. Bioinformatics, 36 (4), 1234–1240 (2020).

15. Gu, Y., Tinn, R., Cheng, H., et al. Domain-specific language model pretraining for biomedical natural language processing. ACM Transactions on Computing for Healthcare, 3 (1), Article 2 (2021).

16. Islamaj, R., Kim, S., Kwon, D., et al. NCBI disease corpus: a resource for disease name recognition and concept normalization. Journal of Biomedical Informatics, 92, 103132 (2019).

17. Chen, J. PDFPlumber: PDF text extraction library (online). URL: https://github.com/jsvine/pdfplumber

18. C2 Team. (n.d.). python-docx: Python library for creating and updating Microsoft Word (.docx) files. GitHub. URL: https://github.com/python-openxml/python-docx (accessed: 13.11.2025).

19. C2 Team. python-docx: Python library for creating and updating Microsoft Word (.docx) files (online). URL: https://github.com/python-openxml/python-docx

20. Tkachenko, M., Malyuk, M., Shevchenko, N., & Holubiev, B. (2023). Label Studio: Data labeling software. GitHub. URL: https://github.com/heartexlabs/label-studi (accessed: 13.11.2025).

21. Seal, R.L., et al. Genenames.org: the HGNC resources in 2023. Nucleic Acids Research, 51, D1003– D1009 (2023).

22. Tkachenko, M., Malyuk, M., Shevchenko, N., and Holubiev, B. Label Studio: Data labeling software (online). URL: https://github.com/heartexlabs/label-studio (accessed: 1.01.2023).

23. Richards, S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the ACMG and AMP. Genetics in Medicine, 17 (5), 405–424 (2015).

24. Amberger, J.S., Bocchini, C.A., Scott, A.F., and Hamosh, A. OMIM. org: leveraging knowledge across phenotype-gene relationships. Nucleic Acids Research, 47, D1038–D1043 (2019).

25. Köhler, S., et al. The Human Phenotype Ontology in 2021. Nucleic Acids Research, 49, D1207– D1217 (2021).

26. Landrum, M.J., et al. ClinVar: improvements to accessing data. Nucleic Acids Research, 48, D835– D844 (2020).

27. Sherry, S.T., et al. dbSNP: the NCBI database of genetic variation. Nucleic Acids Research, 29, 308– 311 (2001).

28. Marrero, M., Urbano, J., Sánchez-Cuadrado, S., Morato, J., and Gómez-Berbís, J.M. Named entity recognition: Fallacies, challenges and opportunities. Computer Standards & Interfaces, 35 (5), 482–489 (2013).

29. Bodenreider, O. The Unified Medical Language System (UMLS): integrating biomedical terminology. Nucleic Acids Research, 32, 267–270 (2004).

30. Yang, X., Saha, S., Venkatesan, A., Tirunagari, S., Vartak, V., and McEntyre, J. Europe PMC annotated full-text corpus for gene/proteins, diseases and organisms. Scientific Data, 10, Article 722 (2023).