СОЗДАНИЕ КОРПУСА АННОТИРОВАННЫХ МЕДИЦИНСКИХ ТЕКСТОВ ДЛЯ ИЗВЛЕЧЕНИЯ ИНФОРМАЦИИ О ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

В статье представлен аннотированный корпус, состоящий из клинических текстов на русском языке, полученных по результатам экзомного секвенирования. Данный корпус был разработан в поддержку задач автоматического определения именованных объектов и семантических связей в отношении генов, мутаций, наследственных заболеваний, фенотипических признаков и их клинической значимости. В ходе формирования корпуса были использованы отчеты фактического клинического экзомного секвенирования, данные прошли этапы предварительной анонимизации и нормирования текста. В процессе маркировки использовались международные стандарты и базы знаний, такие как HGVS, OMIM, ClinVar и HPO, а также обеспечивалась согласованность и точность биомедицинской информации. Корпус содержит более 25 000 биомедицинских объектов и более 6000 семантических связей, что делает его важным ресурсом в области клинической генетики с точки зрения объема и содержания. Аннотация проводилась вручную с участием нескольких экспертов, и результаты сравнивались путем перекрестной проверки, а уровень согласия между аннотаторами оценивался с помощью специальных показателей. Полученные результаты свидетельствуют о высоком качестве и надежности корпуса. Готовый корпус позволяет эффективно использовать модели обработки естественного языка в области медицинской генетики для обучения и оценки, разработки систем поддержки принятия клинических решений и прикладных исследований для структурирования генетических данных.

1. Rare Diseases International. Rare Diseases International (online). URL: https://rarediseasesinternational.org (accessed: 13.11.2025).

2. Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A., et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 28, 165–173 (2020).

3. Wang, Y., Wang, L., Rastegar-Mojarad, M., et al. Clinical information extraction applications: A literature review. Journal of Biomedical Informatics, 103, 103466 (2020).

4. Cohen, T., Whitfield, G., and Xu, H. Extracting genetic variant information from the literature. Database (Oxford), 2020, baz158 (2020).

5. Bangalore, S., Hegde, H., Bharadwaj, A., et al. Extraction and normalization of mutations in free text using biomedical named entity recognition models. Bioinformatics, 37 (7), 949–957 (2021).

6. Névéol, A., Zweigenbaum, P., and Roberts, A. Clinical natural language processing in 2020: State of the art and future challenges. Journal of Biomedical Informatics, 110, 103604 (2020).

7. Yoon, W., Lee, J., Kim, S., et al. Pre-trained language models for biomedical natural language processing. Briefings in Bioinformatics, 22 (6), 1686–1702 (2020).

8. Li, M., Lu, Y., Shen, H., et al. BioCreative V CDR task corpus: a resource for chemical disease relation extraction. Database, 2016, baw068 (2016).

9. Bada, M., Eckert, M., Evans, D., et al. Concept annotation in the CRAFT corpus. BMC Bioinformatics, 13 (1), 161 (2012).

10. Zhao, W., Wu, X., Ma, Y., et al. BioRED: A biomedical relation extraction dataset for complex relation types. Bioinformatics, 38 (8), 2210–2216 (2022).

11. Gurulingappa, H., Mateen, A., and Dima, A. NEREL-BIO: A new resource for biomedical named entity recognition and classification in Russian. Proceedings of the LREC Conference (2024).

12. Tutubalina, E., Miftahutdinov, Z., Nikolenko, S., and Panchenko, A. Named entity recognition in Russian: Data, analysis, and model. Proceedings of the EMNLP Conference, 5284–5295 (2020).

13. den Dunnen, J.T., and Antonarakis, S.E. Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: a discussion. Human Mutation, 15 (1), 7–12 (2000).

14. Lee, J., Yoon, W., Kim, S., et al. BioBERT: a pre-trained biomedical language representation model for biomedical text mining. Bioinformatics, 36 (4), 1234–1240 (2020).

15. Gu, Y., Tinn, R., Cheng, H., et al. Domain-specific language model pretraining for biomedical natural language processing. ACM Transactions on Computing for Healthcare, 3 (1), Article 2 (2021).

16. Islamaj, R., Kim, S., Kwon, D., et al. NCBI disease corpus: a resource for disease name recognition and concept normalization. Journal of Biomedical Informatics, 92, 103132 (2019).

17. Chen, J. PDFPlumber: PDF text extraction library (online). URL: https://github.com/jsvine/pdfplumber

18. C2 Team. (n.d.). python-docx: Python library for creating and updating Microsoft Word (.docx) files. GitHub. URL: https://github.com/python-openxml/python-docx (accessed: 13.11.2025).

19. C2 Team. python-docx: Python library for creating and updating Microsoft Word (.docx) files (online). URL: https://github.com/python-openxml/python-docx

20. Tkachenko, M., Malyuk, M., Shevchenko, N., & Holubiev, B. (2023). Label Studio: Data labeling software. GitHub. URL: https://github.com/heartexlabs/label-studi (accessed: 13.11.2025).

21. Seal, R.L., et al. Genenames.org: the HGNC resources in 2023. Nucleic Acids Research, 51, D1003– D1009 (2023).

22. Tkachenko, M., Malyuk, M., Shevchenko, N., and Holubiev, B. Label Studio: Data labeling software (online). URL: https://github.com/heartexlabs/label-studio (accessed: 1.01.2023).

23. Richards, S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the ACMG and AMP. Genetics in Medicine, 17 (5), 405–424 (2015).

24. Amberger, J.S., Bocchini, C.A., Scott, A.F., and Hamosh, A. OMIM. org: leveraging knowledge across phenotype-gene relationships. Nucleic Acids Research, 47, D1038–D1043 (2019).

25. Köhler, S., et al. The Human Phenotype Ontology in 2021. Nucleic Acids Research, 49, D1207– D1217 (2021).

26. Landrum, M.J., et al. ClinVar: improvements to accessing data. Nucleic Acids Research, 48, D835– D844 (2020).

27. Sherry, S.T., et al. dbSNP: the NCBI database of genetic variation. Nucleic Acids Research, 29, 308– 311 (2001).

28. Marrero, M., Urbano, J., Sánchez-Cuadrado, S., Morato, J., and Gómez-Berbís, J.M. Named entity recognition: Fallacies, challenges and opportunities. Computer Standards & Interfaces, 35 (5), 482–489 (2013).

29. Bodenreider, O. The Unified Medical Language System (UMLS): integrating biomedical terminology. Nucleic Acids Research, 32, 267–270 (2004).

30. Yang, X., Saha, S., Venkatesan, A., Tirunagari, S., Vartak, V., and McEntyre, J. Europe PMC annotated full-text corpus for gene/proteins, diseases and organisms. Scientific Data, 10, Article 722 (2023).